Prenatale diagnostiek (2024)

Prenatale screening

Tijdens uw zwangerschap kunt u uw kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit onderzoek heet prenatale screening. U bepaalt zelf of u dit onderzoek wilt laten doen. Er zijn 2 verschillende soorten onderzoeken:

1. NIPT (niet invasieve prenatale test)
   Voor screening op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13).
2. 13-weken echo (ETSEO) en 20-weken echo (TTSEO)
   Voor screening op lichamelijke afwijkingen.

U kunt hier meer over lezen in onze folder ‘Prenatale screening’.

Prenatale diagnostiek

Als u een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking of de uitslag van één van de screeningstesten (NIPT, ETSEO of TTSEO) is afwijkend, dan komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Er zijn verschillende soorten diagnostische testen:

• NIPT als diagnostische test.
• Vlokkentest.
• Vruchtwaterpunctie.
• Uitgebreid echoscopisch onderzoek (Geavanceerd Ultrageluidonderzoek GUO).

Screeningstesten zijn voor iedereen toegankelijk. Maar voor diagnostische testen moet er een reden zijn voor het doen van de test (indicatie), voordat u daarvoor in aanmerking komt. U heeft altijd, vooraf aan het onderzoek, een gesprek met een gynaecoloog. De gynaecoloog bespreekt met u het onderzoek, de risico’s, waarop wordt getest en wanneer u de uitslag kunt verwachten. Soms heeft u ook een gesprek met een klinisch geneticus. Dit is een dokter die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen.

NIPT als diagnostische test

Indicatie

Zwangeren die in aanmerking komen voor de NIPT als diagnostische test:

• Één van de aanstaande ouders is drager van een Robertsoniaanse translocatie, waar de chromosomen 21 of 13 bij betrokken zijn
• Eerder een kind met een extra chromosoom 13, 18 of 21, aangetoond na de geboorte, tijdens de zwangerschap of na een miskraam, waarbij de zwangerschapsduur meer dan 16 weken was.

Hoe werkt de test?

Wanneer is de NIPT minder betrouwbaar?

Bij sommige zwangeren kan een afwijkende testuitslag minder betrouwbaar zijn. Dit is het geval als u:

• Een systemische lupus erythematosus (SLE) heeft.
• Vleesbomen in de baarmoeder heeft.
• Een laag moleculair heparine (LMWH, bloedverdunner) gebruikt.
• Zwanger bent van een tweeling waarbij 1 kindje al heel vroeg is overleden.

Een normale testuitslag is in deze gevallen wel betrouwbaar. Uw gynaecoloog kan u hier meer uitleg over geven.

Wanneer komt u niet in aanmerking voor de NIPT als diagnostische test?

• Er zijn echo-afwijkingen bij uw kind zichtbaar, waaronder een verdikte nekplooi (dikker dan of gelijk aan 3.5 mm).
• U (en/of uw partner) heeft zelf een chromosoomafwijking. Behalve als het om een Robertsoniaanse translocatie (13 of 21) gaat.
• Er is minder dan 3 maanden geleden kanker bij u vastgesteld.
• U heeft in de afgelopen 3 maanden immunotherapie tegen kanker gehad.

Andere gevonden afwijkingen

Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden naast een trisomie 21, 18 of 13. Deze kunnen afkomstig zijn van het ongeboren kind, de moederkoek of van uzelf. Deze afwijkingen kunnen meer of minder ernstig zijn.

Van alle zwangeren die kiezen voor de NIPT als diagnostische test, wordt bij 4 van de 1.000 een andere afwijking gevonden. Om zeker te weten waar het om gaat, is vaak vervolgonderzoek nodig. Hierbij gaat het meestal om een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Als er bij u andere afwijkingen worden gevonden, dan krijgt u deze uitslag telefonisch van de klinisch geneticus. Als u kiest voor de NIPT, dan mag u zelf bepalen of u deze afwijkingen wilt weten of niet.

Als een andere afwijking wordt gevonden, die belangrijk is voor de gezondheid van het kind of de moeder, kan het zijn dat u deze afwijking toch te horen krijgt. Dus ook als u ervoor gekozen heeft dit niet te willen weten. Voorbeelden hiervan zijn andere afwijkingen dan chromosoom 21, 18 of 13, of als er een aanwijzing is voor kanker bij de moeder.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 10 weken. Bij voorkeur voor een zwangerschapsduur van 18 weken.

Uitslag

De uitslag is binnen 10 werkdagen beschikbaar. Een goede uitslag krijgt u via de post thuisgestuurd. Bij een afwijkende uitslag belt de gynaecoloog of klinisch geneticus u. Bij een goede uitslag is de kans dat deze uitslag niet klopt, heel erg klein. Minder dan 1 van 1.000 vrouwen met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met het Down-, Edwards- of Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is de betrouwbaarheid van de test als volgt:

• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Downsyndroom, klopt dit bij 94 vrouwen. 6 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Downsyndroom.
• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, klopt dit bij 80 vrouwen. 20 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Edwardssyndroom.
• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Patausyndroom, klopt dit bij 67 vrouwen. 33 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Patausyndroom.

Deze getallen zijn anders dan bij de NIPT als screeningstest. Bij een afwijkende uitslag is er nog steeds een kans dat uw baby de aandoening niet heeft. Wilt u dit zeker weten? Dan kunt u een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen. Denkt u eraan uw zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig.

Betrouwbaarheid

De NIPT als diagnostische test ontdekt:

• 99 van de 100 kinderen met het Downsyndroom
• 97 van de 100 kinderen met het Edwardssyndroom
• 92 van de 100 kinderen met het Patausyndroom

Ook deze getallen zijn anders bij de NIPT als screeningstest.

Lukt de test altijd?

Bij 2 van de 100 vrouwen lukt de test niet en komt er geen uitslag. U kunt de test dan nog een keer laten doen. Bij 4 van de 5 vrouwen lukt de test dan alsnog. In de brief met de uitslag staat de reden van het mislukken van de test.

• Als de tweede test door het laboratorium niet is gelukt, kunt u de test een derde keer laten doen.
• Mislukt de test de tweede keer, omdat er te weinig DNA van uw baby in uw bloed zit, dan is er meer kans op een chromosoomafwijking bij uw baby. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om de mogelijkheden voor verder onderzoek te bespreken.

Kosten

De NIPT wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting, u betaalt hier zelf niets voor. Kijk hier voor de
actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten. Meer informatie? Ga naar www.pns.nl.

Vlokkentest

Indicatie

U komt in aanmerking voor een vlokkentest bij:

1. Verhoogde kans op een kind met een bekende erfelijke chromosoomafwijking, op basis van:
   • Een eerdere zwangerschap met een kind met een chromosoomafwijking.
   • Een erfelijke aandoening bij u zelf of uw partner.
   • U en/of uw partner is drager van een erfelijke aandoening, die mogelijk kan leiden tot een aangedaan kind.
   • U of uw partner heeft een structurele chromosoomafwijking (zoals een gebalanceerde translocatie).
2. Verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijkingen, op basis van een verhoogde risico bij de NIPT.
3. Afwijkingen gevonden bij geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) met verhoogde kans op chromosoomafwijkingen. Ook een verdikte nekplooi (meer dan of gelijk aan 3,5 mm) in de eerste 14 weken van uw zwangerschap valt hieronder.
4. Tweemaal mislukte NIPT op basis van te weinig DNA van het kind in het bloed van de moeder.
5. Als om een andere reden al vlokkenmateriaal is afgenomen en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen, zonder dat er nog een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om materiaal te verkrijgen.
6. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na een ICSI-procedure.
7. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek. Vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt en het feit dat deze zwangerschappen veelal tot stand komen na ICSI.
8. Bijzondere omstandigheden na zorgvuldige counseling in een centrum voor prenatale diagnostiek.

Hoe werkt de test?

Aan de rand van de vruchtzak, waarin uw baby groeit, zit vlokweefsel. Dit weefsel vormt de moederkoek. De cellen van de vlokken hebben bijna altijd dezelfde chromosomen als de baby. Bij een vlokkentest wordt een zeer kleine hoeveelheid van deze vlokken weggenomen. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen bij de baby worden opgespoord. Er zijn twee manieren om de vlokkentest uit te voeren:

• Via de baarmoedermond met een biopsietangetje.
• Of via de buikwand met een naald.

De beste manier is afhankelijk van de ligging van de moederkoek. Dit bepaalt de gynaecoloog tijdens het onderzoek.

Voorbereiding

Uw partner of naaste mag bij het onderzoek aanwezig zijn. Diegene kan u na het onderzoek weer naar huis begeleiden. U kunt ‘s morgens gewoon ontbijten. Als de vlokkentest via de baarmoedermond gebeurt, is een volle blaas handig. Als de vlokkentest via de buikwand gebeurt, is het prettig als de blaas juist leeg is. U kunt in de onderzoekskamer naar het toilet als dat nodig is.

Hoe gaat een vlokkentest?

• Voorafgaand aan de vlokkentest nemen wij een buisje bloed bij u af. Dit is belangrijk voor de duiding van de uitslagen.
• Soms is het ook nodig om een buisje bloed van de toekomstige vader af te nemen.
• Als de vlokkentest via de baarmoedermond gebeurt, ligt u tijdens het onderzoek op een onderzoeksbank met uw benen in steunen.
• De gynaecoloog brengt een ‘eendenbek’ (speculum) in en ontsmet uw vagin*.
• Vervolgens wordt een dun biopsietangetje ingebracht. Hiermee neemt de gynaecoloog een kleine hapje vlokken weg.
• Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken, zodat de gynaecoloog op de juiste plaats vlokken kan weghalen.
• Tijdens het onderzoek heeft u meestal een ‘trekkend’ gevoel, vergelijkbaar met een menstruatie.

Gebeurt de vlokkentest via uw buikwand?

• Dan ligt u tijdens het onderzoek op een onderzoeksbank.
• De gynaecoloog kijkt met het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de vlokkentest.
• Uw buik wordt ontsmet.
• Vervolgens wordt een dunne naald tot net in de moederkoek gebracht.
• Tegelijkertijd wordt met de echo meegekeken.
• Door de naald wordt een zuigbuisje ingebracht, waarmee vlokken uit de moederkoek worden opgezogen.
• Tijdens en vlak na het onderzoek kunt u een lichte buikpijn hebben.
• Het totale onderzoek duurt ongeveer 25 tot 30 minuten.
• De ingreep zelf duurt slechts 1 tot 2 minuten.

Afbeelding 1: Vlokkentest via de baarmoedermond

Afbeelding 2: Vlokkentest via de buikwand

Na de vlokkentest

• Als uw bloedgroep Rhesus-D-negatief is, krijgt u direct na de test een anti-D-injectie in uw been. Dit om te voorkomen dat u antistoffen aanmaakt tegen eventueel Rhesus-D-positief bloed van uw baby.
• Na de test mag u direct naar huis.
• Wij adviseren u het rustig aan te doen op de dag van de vlokkentest. U kunt die dag een gevoel in de onderbuik hebben alsof u menstrueert.
• Als de vlokkentest via de baarmoedermond gebeurt, kunt u de eerste week licht vagin*al bloedverlies hebben.

Heeft u erge buikpijn, veel bloedverlies of koorts? Neem dan contact op met uw verloskundige of arts of met het Prenataal diagnostisch centrum.

Risico’s voor de zwangerschap

Na een vlokkentest is er een klein risico op een miskraam. Dit gebeurt bij 2 van de 1.000 vlokkentesten.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken. Na een zwangerschapsduur van 16 weken gaat de voorkeur uit naar een vruchtwaterpunctie.

Uitslag

De uitslag van de test waarbij onderzocht is of uw kind een extra chromosoom 21, een extra chromosoom 18 of een extra chromosoom 13 heeft (en dus Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft), is na 3 dagen bekend.

U krijgt een telefonische afspraak met de gynaecoloog om deze uitslag te bespreken. Als uitgebreider onderzoek nodig is en ook de andere chromosomen bekeken moeten worden, is de uitslag na 10-14 dagen bekend. Deze uitslag bespreekt de klinisch geneticus met u.

Als de uitslag afwijkend is, krijgt u een afspraak met de gynaecoloog. Die bespreekt de afwijkende uitslag met u, wat dat voor uw kind betekent en hoe het verder gaat met uw zwangerschap.

Betrouwbaarheid

Een vlokkentest geeft in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid of uw kind wel of niet de aandoening heeft waar onderzoek naar gedaan is. In de andere 1 tot 2 van de 100 gevallen is de uitslag van het onderzoek onduidelijk. Een extra vruchtwaterpunctie is dan nodig om zekerheid te krijgen.

Lukt de test altijd?

Soms lukt het niet om de vlokken via de baarmoedermond of de buikwand te bereiken door de ligging van de baarmoeder of omdat de darmen voor de baarmoeder liggen. Dan kan het zijn dat het onderzoek een week uitgesteld moet worden. Lukt het daarna nog niet om vlokken af te nemen? Dan kan overwogen worden om in plaats van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie te doen (bij een zwangerschapsduur van 16 weken). Dit is bijna nooit nodig.

Kosten

Uw zorgverzekeraar vergoedt een vlokkentest. Wel kan het gevolgen hebben voor uw eigen risico. Kijk voor de actuele kosten.

Vruchtwaterpunctie

Indicatie

U komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie bij:

1. Een verhoogde kans op een kind met een bekende erfelijke chromosoomafwijking, op basis van:
   • Een eerdere zwangerschap met een kind met een chromosoomafwijking.
   • Een erfelijke aandoening bij u zelf of uw partner.
   • U en/of uw partner is drager van een erfelijke aandoening, die mogelijk kan leiden tot een aangedaan kind.
   • U of uw partner heeft een structurele chromosoomafwijking (zoals een gebalanceerde translocatie).
2. Een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking op basis van een verhoogd risico bij de NIPT.
3. Afwijkingen gevonden bij geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) die een verhoogde kans geven op chromosoomafwijkingen. Ook een verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in de eerste 14 weken van de zwangerschap valt hieronder.
4. Tweemaal mislukte NIPT op basis van te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder.
5. Als om een andere reden al vruchtwater is afgenomen en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen, zonder dat er nog een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om materiaal te verkrijgen.
6. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na een ICSI-procedure.
7. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek. Vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt en het feit dat deze zwangerschappen veelal tot stand komen na ICSI.
8. Bijzondere omstandigheden na zorgvuldige counseling in een centrum voor prenatale diagnostiek.

Hoe werkt de test?

De baby ligt in vruchtwater in uw baarmoeder. In het vruchtwater zitten cellen van het ongeboren kind. Deze cellen bevatten de chromosomen van het kind. Bij een vruchtwaterpunctie wordt een kleine hoeveelheid van dit vruchtwater opgezogen. Het kind heeft deze hoeveelheid aan het einde van de dag al weer aangevuld. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen bij het kind worden opgespoord.

Voorbereiding

Uw partner of naaste mag bij het onderzoek aanwezig zijn. Diegene kan u na het onderzoek weer naar huis begeleiden. U kunt ‘s morgens gewoon ontbijten. U heeft geen volle blaas nodig voor het onderzoek.

Hoe gaat een vruchtwaterpunctie?

• Voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie nemen wij een buisje bloed van u af. Dit is belangrijk voor de duiding van de uitslagen.
• Soms is het ook nodig om een buisje bloed van de toekomstige vader af te nemen.
• Tijdens het onderzoek ligt u op een onderzoeksbank.
• De gynaecoloog zoekt met het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de punctie.
• Nadat uw buik is ontsmet, neemt de arts met een dunne naald via de buikwand, vruchtwater af.
• U voelt alleen de prik van de naald. Dit is meestal vergelijkbaar met een prik voor bloedafname.
• Het totale onderzoek duurt ongeveer 25 tot 30 minuten.
• De ingreep zelf slechts één tot twee minuten.

Afbeelding 3: Vruchtwaterpunctie

Na een vruchtwaterpunctie

• Als uw bloedgroep Rhesus-D-negatief is, krijgt u direct na het onderzoek een anti-D-injectie in uw been. Dit om te voorkomen dat u antistoffen aanmaakt tegen eventueel Rhesus-D-positief bloed van de baby.
• Na de punctie mag u direct naar huis.
• Wij adviseren u het rustig aan te doen op de dag van de punctie. U kunt die dag een gevoel in de onderbuik hebben alsof u menstrueert.

Heeft u erge buikpijn, bloedverlies, vochtverlies via de vagin* of koorts? Neem dan contact op met uw verloskundige, arts of met het Prenataal diagnostisch centrum.

Risico’s voor de zwangerschap

Na een vruchtwaterpunctie is er een klein risico op een miskraam. Dit gebeurt bij 2 van de 1.000 vruchtwaterpuncties.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken.

Uitslag

De uitslag van de test waarbij onderzocht is of de baby een extra chromosoom 21, een extra chromosoom 18 of een extra chromosoom 13 heeft (en dus Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft), is na 3 dagen bekend.

U krijgt een telefonische afspraak met de gynaecoloog om deze uitslag te bespreken. Als uitgebreider onderzoek nodig is en ook de andere chromosomen bekeken moeten worden, is de uitslag na 10-14 dagen bekend. Deze uitslag bespreekt de klinisch geneticus telefonisch met u.

Als de uitslag afwijkend is, krijgt u een afspraak met de gynaecoloog. Die bespreekt de afwijkende uitslag met u, wat dat betekent voor uw kind en hoe het verder gaat met uw zwangerschap.

Betrouwbaarheid

Het onderzoek kan met zekerheid vaststellen of uw kind de aandoening heeft, waar onderzoek naar gedaan is.

Lukt de test altijd?

Heel soms is het nodig de vruchtwaterpunctie nog een week uit te stellen. Omdat er te weinig vruchtwater is of omdat het vruchtwater nog niet goed te bereiken is via de buikwand.

Kosten

Uw zorgverzekeraar vergoedt een vruchtwaterpunctie. Het kan wel gevolgen hebben voor uw eigen risico. Kijk hier voor de actuele kosten

Uitgebreid echoscopisch onderzoek (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek, GUO)

Indicatie

In elke zwangerschap is er een kans van 2,5% op een kind met lichamelijke afwijkingen. Als het risico hierop hoger is, bijvoorbeeld omdat een lichamelijke afwijking in de familie voorkomt die erfelijk is, of als er met het SEO (structureel echoscopisch onderzoek) mogelijke afwijkingen gezien zijn, is er een indicatie voor het doen van een uitgebreid echo-onderzoek (GUO).

Er zijn twee soorten:

1. GUO type 1
   Voor zwangeren met een verhoogde kans (meer dan 2,5%) op een kindje met een aangeboren afwijking. Zij krijgen geen SEO.
2. GUO type 2
   Voor zwangeren wie tijdens het SEO een mogelijke afwijking bij het kind gevonden is. Wij doen ons best deze GUO binnen 3-4 dagen na het SEO te doen.

Als er een verhoogd risico is op een kindje met een aangeboren afwijking en die afwijking is te beoordelen bij een zwangerschapsduur van 13 weken, dan zal ook een GUO type 1 bij 13 weken aangeboden worden (naast de GUO type 1 bij 20 weken) in plaats van een ETSEO.

Als de afwijking niet te beoordelen is bij een zwangerschapsduur van 13 weken, wordt een ETSEO aangeboden bij 13 weken en een GUO type 1 bij 20 weken.

Indicaties voor GUO type 1:

1. Eeneiige tweelingen of meerlingen.
2. Eerstegraads familielid van de baby met een lichamelijke afwijking, niet veroorzaakt door een chromosoomafwijking.
3. Twee tweedegraads of andere verdere familieleden met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn, in overleg met een klinisch geneticus.
4. Voor de zwangerschap al bestaande of in het eerste trimester vastgestelde diabetes mellitus (suikerziekte) bij de zwangere.
5. Verhoogde kans op een foetale hartblock bij hoge titers ssA en/of ssB antistoffen bij de zwangere.
6. Hoge titer TSH receptor antilichamen bij de zwangere.
7. Gebruik van medicijnen of genotsmiddelen die een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen geven (zie Lareb of Briggs, Drugs in Pregnancy and Lactation, online edition). Als het risico niet bekend is, bestaat er in principe geen indicatie voor een GUO.
8. Hoge stralingsbelasting, meer dan 0.50 Gy (50 RAD).

Indicaties voor GUO type 2:

1. Het vermoeden op een lichamelijke afwijking van de baby bij het SEO of ander echoscopisch onderzoek.
2. Onverwachte bevindingen bij het SEO conform het NVOG-modelprotocol.
3. Niet alle orgaansystemen van de baby konden beoordeeld worden bij het SEO.
4. Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo’s en het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap.
   
   • Polyhydramnion (vruchtwaterpocket >8cm), in het derde trimester, na uitsluiten zwangerschapssuiker.
   • Oligohydramnion (vruchtwaterpocket < 2cm), in het derde trimester, na uitsluiten groei achterstand of gebroken vliezen.
5. Vermoeden op hartritmestoornissen bij de baby.
6. Groeiachterstand bij de baby minder dan P2.3 bij het SEO (HC, AC en/of FL minder dan P2.3) of bij routine groei echo minder dan 32 weken zwangerschapsduur.
7. Aanwijzingen in het bloed van de zwangere dat zij tijdens de zwangerschap een infectie heeft doorgemaakt, die schadelijk kan zijn voor de baby.
8. Andere gevonden afwijkingen bij de NIPT, in nauw overleg met de klinisch geneticus.
9. Afwijkende ligging of ingroei van de moederkoek.
10. Afwijkende chromosomen bij vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
11. Verhoogde kans op bloedarmoede bij de baby (bij een klinisch relevant bloedgroepantagonisme op basis van afwijkende ADCC c.q. antistoftiter, conform stroomschema NVOG-richtlijn erytrocytenimmunisatie en zwangerschap).
12. Complicaties bij een eeneiige tweeling- of meerlingzwangerschap (TTTS, TAPS, sIUGr).

Hoe werkt de test?

• De echo wordt gemaakt via uw buik.
• Bij het GUO worden orgaanstructuren, de foetale groei en de hoeveelheid vruchtwater van uw kind onderzocht. Hierbij is het mogelijk in ernst variërende lichamelijke afwijkingen vast te stellen.
• Ook wordt de moederkoek beoordeeld.
• Alleen speciaal opgeleide echoscopisten of gynaecologen doen het GUO.
• Bij het onderzoek is altijd een gynaecoloog, gespecialiseerd in dit onderzoek, betrokken.
• De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het GUO type 1 wordt gedaan tussen de 18e en 22e zwangerschapsweek. Bij voorkeur tussen de 19e en 20e zwangerschapsweek. Soms wordt het onderzoek bij een zwangerschapsduur van 30-32 weken herhaald. Dan doen wij ook altijd een GUO tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. Een GUO type 2 wordt meestal 3-4 dagen na de verwijzing gedaan.

Uitslag

GUO type 1

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Als de echoscopist geen afwijkingen ziet, dan is er geen reden voor vervolgonderzoek. Soms ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. Dit kan iets zijn dat niet ernstig is en meestal vanzelf weer verdwijnt. U krijgt dan een afspraak voor een herhaling van de echo later in uw zwangerschap. Dit om te controleren of de afwijking ook echt is verdwenen.

Ziet de echoscopist een afwijking die mogelijk wel ernstige gevolgen heeft? Dan krijgt u een afspraak bij de gynaecoloog voor een GUO type 2 en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek.

GUO type 2

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist of gynaecoloog. Als de echoscopist geen afwijkingen ziet, dan is er geen reden voor vervolgonderzoek. Als er wel afwijkingen worden gezien, bespreekt de gynaecoloog deze uitvoerig met u, wat dat betekent voor uw kind, eventueel vervolgonderzoek en hoe het verder gaat met uw zwangerschap.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere afwijkingen zijn pas zichtbaar na de geboorte. Ook na de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan.

Soms is het niet mogelijk om alle organen van de baby goed te bekijken. Bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Meestal maken we dan een nieuwe afspraak, in de hoop dat de baby dan beter ligt.

Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek geeft dan meestal uitsluitsel over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. Wij vragen u dan terug te komen voor een herhaling van het onderzoek.

Onverwachte afwijkingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden die belangrijk kunnen zijn. Vervolgonderzoek kan dan nodig zijn. Bijvoorbeeld afwijkingen die wijzen op een verhoogd risico op Downsyndroom of afwijkingen aan uw baarmoeder of eierstokken. Dit bespreken we met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Uw zorgverzekeraar vergoedt het GUO. Het heeft geen gevolgen voor uw eigen risico. Kijk hier voor de actuele kosten.

Overzicht diagnostische testen

Tabel van folder Prenatale Diagnostiek

Let op: Beweeg de grijze balk onderaan de tabel naar rechts om de rest van de informatie te lezen.

Wordt er een afwijking gevonden?

Hoe de zwangerschap verder verloopt na het vinden van afwijkingen bij de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en/of GUO is afhankelijk van het soort afwijking en de wens van de ouders. Soms is verwijzing naar een academisch centrum gewenst (bijvoorbeeld als een hartafwijking bij het kind gevonden wordt) om meer informatie te krijgen.

Er kan dan voor gekozen worden de zorg tijdens de zwangerschap, bij de bevalling en direct na geboorte zo te organiseren dat de kansen voor uw kind het beste zijn. Bij ernstige afwijkingen kunt u zich voorbereiden op een kind met een afwijking. Of u kunt besluiten uw zwangerschap af te breken. Dit kan in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken. Bij een open rug en bij sommige hartafwijkingen behoort een intra-uteriene behandeling tot de mogelijkheden. De gynaecoloog kan u hier meer informatie over geven.

Meer informatie

Over screening

NIPT en SEO
www.pns.nl
www.degynaecoloog.nl

Over prenatale diagnostiek

www.nvog.nl
www.degynaecoloog.nl

Over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek

www.erfelijkheid.nl
www.downsyndroom.nl (Stichting Downsyndroom)

Voor ouders

www.vsop.nl (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP)

Over kosten

www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

Contact

Heeft u nog vragen? Neem dan contact op met:

Zwolle

Prenataal diagnostisch centrum
088 624 27 19 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)

Of stuur een e-mail naar prenataal.diagnostisch.centrum@isala.nl en vermeld uw naam, adres en telefoonnummer.